常見的脂肪肉瘤

在當前的針對脂肪肉瘤的診斷測試中，免疫組織化學(IHC)不準確且難以解釋，熒光原位雜交(FISH)相對昂貴，而且勞動和設備密集。在這項研究中，研究人員探討了即使適用于分析質量較差的RNA的理想NanoString技術是否可以通過基因表達來更快，更經濟地診斷脂肪肉瘤。

研究人員利用來自癌癥基因組圖譜(來自20,000多個癌癥樣本的遺傳信息目錄)中的數據，鑒定出在脂肪肉瘤中過表達的20個-常見基因。這些基因的探針由NanoString生物信息學設計，并在一組包括脂肪瘤和脂肪肉瘤的“訓練樣品”上運行。對NanoString結果的分析表明，脂肪瘤與脂肪肉瘤病例明顯分開。

2021年2月4日-研究人員利用RNA技術和機器學習方法的-新進展來開發基因面板測試，從而可以高度準確地診斷-常見的脂肪肉瘤類型。它可以快速，可靠地將良性脂肪瘤與脂肪肉瘤區分開，并且可以在實驗室中以比當前“金標準”測試更低的成本進行檢查。這種新的測定方法在Elsevier出版的《分子診斷雜志》中有描述。

首-席研究員托爾斯滕·歐文·尼爾森(Torsten Owen Nielsen)解釋說：“脂肪肉瘤是一種難以診斷的惡性腫瘤，因為即使在顯微鏡下，脂肪肉瘤也很難與良性腫瘤或其他需要不同治療的癌癥區分開來。”加拿大不列顛哥倫比亞大學病理學和檢驗醫學系遺傳病理學評估中心。“許多脂肪肉瘤看起來像它們的良性和相對常見的脂肪瘤。診斷延遲和不確定性會給患者帶來嚴重壓力，并且誤診會帶來許多后果，包括治療延遲或治療不足或不必要的手術程序以及的術后隨訪。”

開發了機器學習模型來確定給定樣本對脂肪肉瘤呈陽性的概率，然后將其應用于45個回顧性病例，以確定陽性和陰性預測的界限。該測試隨后應用于現實世界的環境中。不要求有關病例的，組織學，IHC或FISH信息的分子技術人員從NanoString測試結果中識別出每個樣品為脂肪肉瘤或非脂肪肉瘤。專家病理學家使用標準測試檢查了相同的樣品。

生物技術的進步已在乳腺癌等其他癌癥中顯示出了廣闊的前景。“我們應用這些新技術改善了現有診斷方法不準確，速度慢或成本高并且取得實質性進展的領域的患者護理。該測試沒有專-利;任何人都可以使用我們描述的方法，我們很樂意為您提供幫助其他人則可以在自己的機構中運行它。”尼爾森博士說。

NanoString分析所探查的回顧性和前瞻性案例的成功率為93%，并且與標準測試相符的時間為97.8%。NanoString分析的結果可在36小時內獲得，而FISH結果需要一到兩周的時間。考慮到試劑，人工和設備維護，NanoString成本為每箱270美元。